Cell Free DNA Test – NIPT

Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει όλες τις διαθέσιμες μεθόδους ελέγχου και διερεύνησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι οποίες δίνουν τη δυνατότητα ανίχνευσης ή αποκλεισμού χρωμοσωμικών, γενετικών ή λειτουργικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Σήμερα, ο ιατρικός κόσμος διαθέτει τόσο επεμβατικές όσο και μη επεμβατικές μεθόδους, οι οποίες μπορούν να εφαρμοστούν από το πρώτο έως και το τρίτο τρίμηνο της κύησης.

Cell Free DNA Test (Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος)

Μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, στο αίμα της μητέρας κυκλοφορεί μικρό ποσοστό (περίπου 10%) εμβρυϊκού DNA.

Με σύγχρονες μοριακές τεχνικές, μπορεί να ανιχνευθούν με υψηλή ακρίβεια οι πιο συχνές τρισωμίες, όπως:

Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21): ποσοστό ανίχνευσης >99%
Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18): 97%
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13): 92%

Πλεονεκτήματα του τεστ

Είναι απολύτως μη επεμβατικό, χρειάζεται μόνο ένα μικρό δείγμα αίματος από τη μητέρα.
Δεν ενέχει κανένα κίνδυνο αποβολής.
Παρουσιάζει πολύ υψηλή ακρίβεια στη διάγνωση των τρισωμιών.
Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι εξαιρετικά χαμηλά (0,08%–0,2%).
Μπορεί να εφαρμοστεί σε μονήρεις ή πολύδυμες κυήσεις, σε εγκυμοσύνες μετά από IVF ή ακόμη και με δανεικό ωάριο.
Με τη νέα τεχνολογία NGS, μπορούν να εντοπιστούν και μικροελλειπτικά σύνδρομα ή ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Είναι διαγνωστικό τεστ;

Όχι! Το cell free DNA test είναι μέθοδος διαλογής (screening), όχι διάγνωσης. Έχει όμως τη μεγαλύτερη αξιοπιστία από όλες τις μη επεμβατικές εξετάσεις που υπάρχουν μέχρι σήμερα.

Σε ποιες γυναίκες προτείνεται;

Το τεστ μπορεί να γίνει σε όλες τις εγκύους που επιθυμούν ένα ασφαλές και αξιόπιστο τεστ για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Τρισωμία 21, 18, 13).

Ιδιαίτερα συνιστάται:

Όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος από την αυχενική διαφάνεια.
Όταν ο κίνδυνος είναι ενδιάμεσος προς χαμηλός (1/300–1/1000).
Σε γυναίκες με ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
Όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αποβολής από τις επεμβατικές μεθόδους (αιμορραγία, αιμάτωμα, πολύδυμη κύηση κ.λπ.).

Διαδικασία εξέτασης

Προηγείται υπερηχογράφημα για να επιβεβαιωθεί η ζωτικότητα του εμβρύου και να αποκλειστούν σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες.

Στη συνέχεια λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μητέρα, το οποίο αποστέλλεται στο εξειδικευμένο εργαστήριο για ανάλυση.

Χρόνος εξέτασης και αποτελεσμάτων

Το τεστ μπορεί να γίνει από τη 10η έως και την 40η εβδομάδα κύησης, με ιδανική περίοδο τη 12η εβδομάδα, ώστε να συνδυαστεί με την αυχενική διαφάνεια.

Τα αποτελέσματα συνήθως είναι διαθέσιμα σε 5–15 ημέρες.

Σε περίπου 1% των περιπτώσεων δεν προκύπτει αποτέλεσμα λόγω τεχνικού λόγου (χαμηλό ποσοστό ανίχνευσης εμβρυικού αίματος DNA). Τότε η εξέταση επαναλαμβάνεται δωρεάν και στις περισσότερες περιπτώσεις (50%) δίνει έγκυρο αποτέλεσμα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα εκφράζονται ως:

Χαμηλού κινδύνου (αρνητικό αποτέλεσμα)
Αυξημένου κινδύνου (θετικό αποτέλεσμα)

Η ερμηνεία εξαρτάται και από το ποσοστό εμβρυϊκού DNA (fetal fraction) στο αίμα. Όσο υψηλότερο είναι, τόσο μειώνεται ο κίνδυνος για ανωμαλίες.

Σε περίπτωση αυξημένου κινδύνου, απαιτείται επιβεβαίωση με επεμβατική εξέταση (CVS ή αμνιοπαρακέντηση).

Για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, τα αποτελέσματα χρειάζονται προσεκτική αξιολόγηση, καθώς υπάρχουν αυξημένα ψευδώς θετικά.

Χρειάζονται επιπλέον εξετάσεις;

Το cell free DNA test δεν εντοπίζει δομικές ή ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου (όπως καρδιακές, εγκεφαλικές ή σκελετικές ανωμαλίες).

Επομένως, είναι απαραίτητο να γίνονται τα υπερηχογραφήματα στις 11+13+6 εβδομάδες, 20–24 εβδομάδες, 32 και 36 εβδομάδες, για τον ανατομικό και αναπτυξιακό έλεγχο του εμβρύου.

Αν η αυχενική διαφάνεια είναι >3,5 mm ή υπάρχουν σοβαρές ανωμαλίες (π.χ. εξόμφαλος, μεγακύστη, ολοπροσεγκεφαλία), τότε χρειάζεται διαγνωστική εξέταση (CVS/αμνιοπαρακέντηση).

Cell Free DNA Test – NIPT