Βιοψία Χοριακών Λαχνών / Τροφοβλαστικού Ιστου (CVS)
Βιοψία Χοριακών Λαχνών (CVS)
Τι είναι η βιοψία χοριακών λαχνών;
Η βιοψία χοριακών λαχνών είναι μια διαγνωστική εξέταση που γίνεται για να ελεγχθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου. Κατά τη διαδικασία αυτή λαμβάνεται μικρό δείγμα από τον πλακούντα (χοριακές λάχνες), ο οποίος έχει το ίδιο γενετικό υλικό με το μωρό, αφού προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο.
Έτσι, μελετώντας τα κύτταρα του πλακούντα μπορούμε να ανιχνεύσουμε πιθανές χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου.
Πότε πραγματοποιείται;
Η εξέταση γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης.
Έχει βρεθεί ότι αν γίνει νωρίτερα από τη 10η εβδομάδα, υπάρχει μικρός κίνδυνος εμφάνισης δομικών ανωμαλιών στο έμβρυο (κυρίως στα άκρα). Για αυτό τον λόγο η εξέταση δεν πραγματοποιείται πριν την 11η εβδομάδα.
Πώς γίνεται η διαδικασία;
Η βιοψία πραγματοποιείται υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση.
Ο γιατρός εντοπίζει τη θέση του πλακούντα και αφού χορηγηθεί τοπικό αναισθητικό στο δέρμα, εισάγει μια πολύ λεπτή βελόνα διαμέσου της κοιλιάς της μητέρας για να συλλέξει ένα μικρό δείγμα χοριακών λαχνών.
Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά, και στο τέλος ελέγχεται ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου για επιβεβαίωση ότι όλα είναι φυσιολογικά.
Τι να περιμένετε μετά την εξέταση;
Τις πρώτες 48 ώρες μπορεί να νιώσετε ήπιους πόνους χαμηλά στην κοιλιά, παρόμοιους με πόνους περιόδου. Ενδέχεται επίσης να υπάρξει ελαφρά κολπική αιμόρροια, κάτι που θεωρείται φυσιολογικό.
Μπορείτε να πάρετε παρακεταμόλη για ανακούφιση, αν χρειαστεί.
Πρέπει όμως να επικοινωνήσετε αμέσως με τον γιατρό σας αν εμφανίσετε:
- Έντονο κοιλιακό πόνο
- Πυρετό
- Σημαντική κολπική αιμορραγία
Πότε θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα;
Τα πρώτα αποτελέσματα για συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως το σύνδρομο Down) είναι διαθέσιμα σε 2–3 ημέρες (PCR).
Ο πλήρης καρυότυπος και οι πιο εξειδικευμένοι γενετικοί έλεγχοι χρειάζονται περίπου 2 εβδομάδες.
Μόλις ολοκληρωθούν, θα επικοινωνήσουμε άμεσα μαζί σας για να σας ενημερώσουμε.
Είναι 100% διαγνωστική εξέταση;
Η CVS θεωρείται διαγνωστικό τεστ, δηλαδή δίνει οριστικά αποτελέσματα.
Ωστόσο, σε περίπου 0,5% των περιπτώσεων τα αποτελέσματα μπορεί να είναι ασαφή λόγω πλακουντιακού μωσαϊκισμού (όταν τα κύτταρα του πλακούντα δεν είναι όλα ίδια).
Σε μια τέτοια περίπτωση, το εργαστήριο μπορεί να ζητήσει επαναληπτική εξέταση, συνήθως αμνιοπαρακέντηση γύρω στη 16η εβδομάδα κύησης.
Ποιοι είναι οι πιθανοί κίνδυνοι;
Ο κίνδυνος αποβολής μετά από CVS είναι περίπου 1 στις 1000 περιπτώσεις, δηλαδή παρόμοιος με αυτόν της αμνιοπαρακέντησης.
Η αποβολή, αν συμβεί, παρατηρείται τις πρώτες ημέρες μετά τη διαδικασία. Αν μετά τη λήψη του δείγματος ο εμβρυικός καρδιακός παλμός είναι φυσιολογικός, μπορούμε να είμαστε πολύ καθησυχασμένοι ότι όλα πήγαν καλά.
Υπάρχει επίσης ένας πολύ μικρός κίνδυνος λοίμωξης (1 στις 1000 περιπτώσεις). Για τον λόγο αυτό συνιστάται να παρακολουθείτε τη θερμοκρασία σας για τα επόμενα δύο 24ωρα. Αν παρουσιαστεί πυρετός, χρειάζεται ιατρική αξιολόγηση και έναρξη αντιβίωσης.
Πότε συστήνονται η λήψη τροφοβλάστης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση;
Και οι δύο εξετάσεις είναι διαγνωστικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου και πραγματοποιούνται όταν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, ή όταν υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο, ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας στην οικογένεια ή επιθυμία των γονέων να αποκλείσουν το μικρό ενδεχόμενο (0,4–2,5%) ύπαρξης γενετικού ευρήματος σε ένα κατά τα άλλα φυσιολογικό έμβρυο.
Το CVS γίνεται στο πρώτο τρίμηνο, έως τη 14η εβδομάδα, ενώ η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά τη 16η εβδομάδα.
Πιθανές επιπλοκές
Μελέτες έχουν δείξει ότι το ποσοστό αποβολής μετά από CVS είναι παρόμοιο με εκείνο της αμνιοπαρακέντησης. Μια παλαιότερη έρευνα (Tabor, 1986) είχε υπολογίσει περίπου 1% αυξημένο κίνδυνο αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση σε σύγκριση με τον φυσιολογικό πληθυσμό.
Σήμερα, ωστόσο, οι πιθανότητες αυτές είναι πολύ χαμηλότερες, γύρω στο 0,1–0,3%.
Είναι η ηλικία της μητέρας από μόνη της λόγος για αμνιοπαρακέντηση;
Η ηλικία άνω των 35 ετών δεν θεωρείται πλέον από μόνη της ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση. Με βάση μόνο την ηλικία, εντοπίζεται μόλις το 30% των περιπτώσεων συνδρόμου Down, ενώ υπάρχει και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων γύρω στο 5%.
Αυτό σημαίνει ότι, αν η εξέταση γινόταν αποκλειστικά λόγω ηλικίας, θα έπρεπε να πραγματοποιηθούν 140 αμνιοπαρακεντήσεις για να βρεθεί ένα έμβρυο με σύνδρομο Down με τον κίνδυνο να χαθεί ένα φυσιολογικό έμβρυο ανά δύο παθολογικά.